Ný rannsókn á erfðum og járnefnaskiptum líkamans leiðir í ljós erfðabreytileika sem hafa veruleg áhrif á tíðni blóðleysis af völdum járnskorts sem er landlægt víða um heim. Rannsóknin birtist í tímaritinu Communications Biology í dag og er sú langstærsta á sínu sviði en hún var unnin af vísindamönnum Íslenskrar erfðagreiningar (ÍE) og samstarfsfólki þeirra innan íslenska heilbrigðiskerfisins, Háskóla Íslands, Háskóla Kaupmannahafnar og Cambridge háskóla.

Þetta kom fram í tilkynningu sem Íslensk erfðagreining sendi á fjölmiðla í dag.

Vísindamennirnir kortlögðu erfðabreytileika í erfðamengi mannsins sem hafa áhrif á járnefnaskipti líkamans en járn er eitt af þeim snefilefnum líkamans sem hvað oftast skortir, sérstaklega hjá börnum og konum á barneignaraldri. Vísindamennirnir kortlögðu erfðabreytileika í erfðamengi mannsins sem hafa áhrif á járnefnaskipti líkamans en járn er eitt af þeim snefilefnum líkamans sem hvað oftast skortir, sérstaklega hjá börnum og konum á barneignaraldri.

Alls fundust 62 erfðabreytileikar sem tengjast járnefnaskiptum almennt, þar af 48 sem ekki var áður vitað að tengdust járni. Nokkrir þessara erfðabreytileika höfðu einnig áhrif á hvort einstaklingar þróa með sér járnskort eða járnofhleðslu. Rannsóknin eykur verulega skilning okkar á járnefnaskiptum líkamans. Hún afhjúpar í fyrsta sinn algenga erfðabreytileka sem tengjast járnskorti.

Auk járnskorts eru til sjúkdómar, meðal annars erfðasjúkdómar sem valda járnofhleðslu í líkamanum, og hafa í för með sér alvarlega fylgikvilla, svo sem liðverki, lifrarskorpu, lifrarkrabbamein, sykursýki og hjartavandamál. Rannsóknin getur einnig nýst til að skima fyrir og jafnvel koma i veg fyrir alvarlegar afleiðingar járnofhleðslu.