Nýlega fékk ég ásamt eiginkonu minni, einstakt tækifæri til að heimsækja rannsóknarstofur Human Genomics við Leiden háskólann í Hollandi. Þar fengum við að sjá með eigin augum það mikilvæga starf sem unnið er við rannsóknir á Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC), einum flóknasta taugasjúkdómi heims.

Heimsóknin var áhrifamikil á marga vegu. Við vorum fyrstu foreldrarnir sem hafa fengið leyfi til að heimsækja rannsóknaraðstöðuna með þessum hætti og upplifa rannsóknirnar frá fyrstu hendi. Það var bæði mikill heiður og líka áminning um hversu langt AHC samfélagið hefur náð á síðustu árum.

AHC er afar sjaldgæfur taugasjúkdómur sem hefur einkenni margra annarra taugasjúkdóma, meðal annars flogaveiki, hreyfiraskana, lömunarkasta, vöðvakrampa og þroskafrávika. Þess vegna hefur aukinn skilningur á AHC ekki aðeins mikla þýðingu fyrir þá sem lifa með sjúkdómnum heldur getur hann einnig hjálpað vísindafólki að skilja betur aðra taugasjúkdóma sem snerta milljónir manna um allan heim.

Rannsóknir á AHC geta því haft mun víðtækari áhrif en margir gera sér grein fyrir. Með því að rannsaka þá erfðafræðilegu og taugafræðilegu ferla sem liggja að baki AHC opnast nýjar leiðir til að skilja sambærilega ferla í öðrum taugasjúkdómum. Þær uppgötvanir sem verða til í AHC rannsóknum geta þannig leitt til nýrrar þekkingar, nýrra meðferða og jafnvel byltingarkenndra framfara fyrir fólk sem lifir með aðra taugasjúkdóma.

Prófessor Arn van den Maagdenberg og vísindamaðurinn Georgii Krivoshein tóku á móti okkur með mikilli hlýju og sýndu okkur rannsóknarstofurnar, verkefnin og hátæknibúnaðinn sem þar er notaður. Í Leiden starfar í dag öflugt rannsóknarteymi undir stjórn Arn van den Maagdenberg og Else Tolner ásamt hópi framúrskarandi vísindamanna og stúdenta sem vinna nú að umfangsmiklu fimm ára rannsóknaverkefni.

Verkefnið er styrkt af AHC Samtökunum á Íslandi ásamt átta öðrum AHC samtökum víðs vegar að úr heiminum og er eitt það metnaðarfyllsta sem ráðist hefur verið í á sviði AHC rannsókna.

Það sem gerir þátttöku íslensku samtakanna enn merkilegri er að AHC Samtökin á Íslandi hafa frá upphafi eingöngu verið byggð upp með stuðningi einstaklinga og fyrirtækja. Í öll þessi ár hefur íslenska ríkið aldrei veitt samtökunum beina styrki til starfseminnar eða rannsóknaverkefna. Þrátt fyrir það hafa samtökin tekið virkan þátt í alþjóðlegu rannsóknarsamstarfi og lagt sitt af mörkum til verkefna sem geta haft áhrif á framtíð milljóna manna sem lifa með taugasjúkdóma.

Þrátt fyrir að verkefnið sé enn á fyrstu árum sínum hafa rannsóknirnar nú þegar skilað nýrri og mikilvægri þekkingu sem færir vísindasamfélagið nær því að skilja undirliggjandi orsakir sjúkdómsins. Hver ný uppgötvun skiptir máli. Smá skref í vísindum geta síðar orðið að framförum í meðferð og lífsgæðum sjúklinga.

Fyrir okkur foreldra barna með AHC eru rannsóknarstofur eins og þær í Leiden ekki bara vinnustaðir vísindafólks. Þær eru staðir þar sem vonin lifir. Þar vinnur fólk á hverjum degi að því að finna svör við spurningum sem fjölskyldur hafa glímt við í áratugi.

Heimsóknin minnti okkur á hversu langt við höfum náð frá þeim tíma fyrir 20 árum þegar AHC var nær óþekktur sjúkdómur með litla von og fá úrræði. Í dag starfa vísindamenn um allan heim saman að því markmiði að skilja sjúkdóminn betur og þróa meðferðir sem geta breytt lífi sjúklinga og fjölskyldna þeirra.

Vonin býr sannarlega á rannsóknarstofunum í Leiden og í dag er sú von sterkari en nokkru sinni fyrr.

Höfundur er formaður AHC Samtakanna á Íslandi og forseti AHC Europe