Sjúkdómurinn heitir Batten-sjúkdómurinn. Eitt af hverjum 100.000 börnum fæðist með þennan sjúkdóm. Hann kemur fyrst fram þegar börn eru á skólaaldri. Hann veldur því að stór hluti taugakerfisins hrörnar og lífslengd barnanna styttist.
Sjónskerðing er oftast fyrsta einkennið. Sjóninni hrakar síðan með árunum og eftir tvö til þrjú ár endar þetta oft með blindu. Meðal annarra einkenna eru flogaveiki, skammtímaminni og heyrnrænt minni minnkar, námserfiðleikar, hegðunarerfiðleikar, geðsveiflur, depurð, kvíði, ranghugmyndir, ofskynjanir, hjartsláttartruflanir og jafnvægisleysi að því er segir á heimasíðu Einstakra barna.
The Guardian segir að vísindamenn hafi komist að því að mýs, sem voru með eitt afbrigði Batten-sjúkdómsins, sem er þekkt sem CLN1-sjúkdómurinn, hafi fengið bata ef þær fengu ákveðið ensím.
Tom Wishart, prófessor við Edinborgarháskóla, sagði að þetta hafi verið uppörvandi til að gera tilraun með meðferðina á stærri heilum sem eru uppbyggðir á svipaðan hátt og barnsheilar. „Það er ekki hægt að yfirfæra beint úr tilraunum á músum yfir í fólk. Það er mikilvægt að hafa millistærðar módel með,“ sagði hann.
Vísindamennirnir notuðu Crispr-Cas9 erfðabreytingatæknina til að búa til afbrigði af gallaða geninu, sem veldur CLN1, í kindum. Með þessari aðferð bjuggu þeir til kindahóp sem ber með sér virkt afbrigði af CLN1 geninu. Út frá þeim var hægt að rækta kindur sem voru með tvö gölluð eintök af geninu. Þær þróa síðan með sér sjúkdóminn eins og börn og geta vísindamennirnir því gert tilraunir með meðferð á þeim.
Börn, sem eru með þetta afbrigði af Batten-sjúkdómnum, skortir ensím sem heilbrigð CLN1 gen búa til. Tilraunir á músum leiddu í ljós að þegar þessu ensími, sem vantar, var sprautað í heilann þá náðu mýsnar markverðum bata.
Við tilraunir á kindum hefur komið í ljós að það lofar góðu að sprauta þessu ensími í þær að sögn vísindamanna en þeir segja að nokkurra ára tilraunir séu framundan til að þróa aðferðina.
