Helga Rakel Rafnsdóttir kvikmyndagerðarkona segir að líf hennar sé allt annað eftir að hún byrjaði að taka lyfið Tofersen. Helga greindist með MND-sjúkdóminn fyrir þremur árum síðan og barðist hún fyrir því að fá undanþágubeiðni samþykkta hjá Lyfjaeftirlitinu til að geta fengið að taka lyfið.

Helga Rakel ræddi þetta í Mannlega þættinum á Rás 1 en fjallað er um viðtalið á vef RÚV.

DV sagði frá baráttu Helgu Rakelar í mars í fyrra en þá hafði hún ekki haft erindi sem erfiði að fá aðgengi að Tofersen. Faðir Helgu Rakelar, Rafn Ragn­ar Jóns­son, trommuleikari og tónlistarmaður, lést úr MND sjúkdómnum árið 2004, þá 49 ára gamall. Helga Rakel var 13 ára þegar faðir hennar greindist árið 1988, en hún ber sama genasjúkdóm, SOD1.

Helga Rakel er einstæð móðir með banvænan sjúkdóm – Landspítalinn segir nei við lyfi sem hægir á sjúkdómnum

Tofersen gagnast mjög vel þeim sem eru með þennan ákveðna genagalla og MND og getur hægt á sjúkdómnum. Helga gafst ekki upp heldur barðist áfram og fékk loks samþykkta undanþágubeiðni.

„Ég er sterkari en ég var fyrir ári og það gerist ekki í þessum sjúkdómi,“ sagði Helga Rakel í þættinum. Munurinn er mælanlegur og sést meðal annars í mænuvökvanum. „Á ensku heitir þetta neurofilament og það er mælanlegur munur, mjög virkilega. Það er í mænuvökva og er eðlilegt í kringum 900. Ég var komin upp í 6400, sem er mjög hátt, fyrir ári síðan og núna er ég komin niður í rétt rúmlega 2000. Það er ótrúlegur munur.“

Helga segir að það sé mjög gaman að vera til núna og það sé ótrúlegur léttir fyrir hana og dætur hennar að hún sé komin á lyf sem virkar vel fyrir hana.

„Ég er bara glöð að mér sé ekki að versna núna og auðvitað veit maður ekkert hvað framtíðin ber í skauti sér. Það er svo mikill léttir að hafa vonina.“

Viðtalið við Helgu má nálgast í heild sinni á vef RÚV.