Sigurður Hólmar Jóhannesson framkvæmdastjóri Góðvildar Styrktarsjóðs skrifar:
Þegar að maður eignast barn þá hefur maður væntingar um framtíðina, maður sér fyrir sér fyrstu skrefin, fyrsta skóladaginn, ferminguna, fullorðinsárin, bílprófið, giftingu og barnabörn.
Svo koma veikindin og síðar greiningin, það er sjaldgæfur sjúkdómur. Nafn á sjúkdómi sem maður hafði aldrei heyrt áður en mun aldrei aftur gleyma því að nafnið borast inn í heilann.
Áfallið er andlegt en líka líkamlegt. Það er eins og gólfið opnist og maður falli ofan í hyldýpi. En það sem tekur við er jafnvel þyngra en greiningin sjálf og það er óvissan.
Óvissan um hvernig sjúkdómurinn muni þróast. Óvissan um hvernig morgundagurinn verður. Verður þetta góður dagur? Eða endar hann á bráðavaktinni? Mun barnið mitt ganga, tala eða ná fullorðinsaldri?
Þetta eru spurningar sem enginn foreldri á að þurfa að velta fyrir sér en samt gera það mjög margir því sjaldgæfir sjúkdómar eru ekki svo sjaldgæfir þegar þeir koma saman. 30-36 milljónir manna í Evrópu eru greindir með sjaldgæfan sjúkdóm.
Þegar þú lifir með sjaldgæfum sjúkdómi breytist sýn þín á lífið. Dagleg vandamál verða léttvæg og ef dagurinn endar ekki á sjúkrahúsi er það góður dagur. Ef barnið brosir þá er maður hamingjusamur.
Baráttan er mjög raunveruleg.
Baráttan við sjúkdóminn.
Baráttan við kerfið.
Baráttan við eigin kvíða og þreytu.
Foreldrar verða fljótlega sérfræðingar. Þeir lesa vísindagreinar meðan aðrir sofa. Þeir leita að nýjum meðferðum. Þeir safna fé til rannsókna sem annars hefðu aldrei hafa verið framkvæmdar. Þeir reyna að vekja athygli á því að sjaldgæft þýðir ekki fátítt því samanlagt eru sjaldgæfir sjúkdómar ekki alls ekki sjaldgæfir.
Og svo er það samfélagið í kringum barnið.
Fjölskylda og vinir sem hjálpa til, liðveislurnar verða hluti af fjölskyldunni, heilbrigðisstarfsfólk og vísindamenn sem verða vinir fjölskyldunnar. Hjartahlýtt ókunnugt fólk sem spyr: „Hvað get ég gert til að hjálpa?“
Það gengur engin einn í gegnum svona stórt verkefni, það er einfaldlega ekki hægt. Eitt barn með sjaldgæfan og erfiðan sjúkdóm þarf heilt þorp aðstoðarfólks gegnum lífshlaupið.
Það þarf mikla ást og umhyggju og fólk sem hugsar út fyrir kerfiskassana
Það þarf líka von sem slokknar ekki sama hversu dimmt það verður og eldmóð sem ekki slokknar sama hversu oft barnið þarf að læra að standa upp aftur.
Það þarf von um lækningu.
Von um framfarir.
Von um að morgundagurinn verði aðeins mildari
Og stundum er vonin það eina sem við eigum.
Núna á degi sjaldgæfra sjúkdóma skora ég á stjórnvöld að hefja markvissa vinnu við að opna sérhæfða miðstöð fyrir sjaldgæfa sjúkdóma eins og kallað hefur verið eftir síðan 2012.
Slík miðstöð myndi sameina þekkingu, stytta bið eftir greiningu, samræma þjónustu og létta byrði af fjölskyldum sem nú þurfa sjálfar að halda utan um málefni barnsins og gerast sérfræðingar í öll sem því viðkemur.
Við erum ekki að biðja um að vera forréttindahópur heldur aðeins að við fáum meira skipulag, samhæfingu, þekkingu og mannlega nálgun.
Sjaldgæfir sjúkdómar eru kannski sjaldgæfir hver í sínu lagi en saman mynda þeir stóran hóp og fjölskyldurnar sem bera þessa þungu byrgðar eiga skilið að kerfið standi með þeim.
