Hvað er AHC?
AHC einkennist af endurteknum og tímabundnum lömunarköstum (hemiplegíu) sem geta haft áhrif á aðra hlið líkamans, báðar hliðar eða skiptst á milli hliða. Einkennin geta verið allt frá vægum dofa í útlim til algerrar lömunar með tapi á hreyfigetu og tilfinningu. Köstin geta staðið í mínútur, klukkustundir eða jafnvel daga eða vikur og hverfa nánast alltaf tímabundið við svefn.
AHC er ekki aðeins lömunarsjúkdómur. Börn með AHC geta einnig upplifað fjölbreytt önnur einkenni, svo sem vöðvaslappleika eða stífleika, krampa í útlimum, augnhreyfitruflanir, þroskafrávik, flog og einhverfu.
Einkennamyndin er mjög breytileg og ekki öll börn upplifa sömu einkenni.
Alþjóðlegt starf frá litlu landi
Þrátt fyrir að aðeins einn einstaklingur sé greindur með AHC á Íslandi, hafa AHC samtökin á Íslandi haft veruleg áhrif á alþjóðavísu. Frá árinu 2009 hafa samtökin verið í fararbroddi í fræðslu, vitundarvakningu og tengslum við vísindasamfélagið sem vinnur að rannsóknum á AHC.
Samtökin hafa byggt upp náið samstarf við alla helstu vísindamenn heims sem starfa að AHC rannsóknum og eru í dag viðurkenndur þátttakandi í alþjóðlegu vísindastarfi á þessu sviði þrátt fyrir smæð landsins og fámennan sjúklingahóp.
Eitt áhrifamesta verkefni samtakanna er framleiðsla heimildarmyndarinnar Human Timebombs sem var frumsýnd á RUV 2016. Hún er enn í dag eina heimildarmyndin sem hefur verið gerð um AHC og hefur verið notuð víða til fræðslu og vitundarvakningar, bæði innan heilbrigðiskerfa og í fræðslustarfi í háskólum beggja vegna Atlantshafsins.
Myndin er aðgengileg öllum á www.humantimebombs.com
AHC samtökin á Íslandi taka einnig virkan þátt í evrópsku og alþjóðlegu samstarfi sjaldgæfra sjúkdóma í gegnum AHC Europe, sem sameinar 15 Evrópulönd, og alþjóðleg AHC samtök. Formaður AHC samtakanna á Íslandi er Forseti AHC Europe og hefur verið nánast frá stofnun 2013. Þar leggja þau sitt af mörkum við stefnumótun, samvinnu sjúklingasamtaka og stuðning við rannsóknir sem miða að betri meðferð og framtíðarlausnum.
Á Alþjóðadegi AHC viljum við minna á að bak við sjaldgæfa sjúkdóma eru raunveruleg börn og fjölskyldur. Jafnframt sýnir saga AHC samtakanna á Íslandi að jafnvel lítið land getur haft stóra rödd ef þekking, samvinna og samstaða fá að ráða för.
Sigurður Hólmar Jóhannesson – Formaður AHC samtakanna og Forseti AHC Europe
