„Hún hefur það ágætt. Hún varð svolítið veik í vetur en er nokkuð stöðug í dag,“ segir Steinunn Björg Gunnarsdóttir, móðir Þórhildar Nóttar Mýrdal, langveikrar tveggja og hálfs árs stúlku. Þórhildur Nótt greindist tveggja mánaða gömul með sjaldgæfan vöðva- og taugahrörnunarsjúkdóm sem kallast SMA1. Sjúkdómurinn er erfiðari viðureignar því yngri sem einstaklingur er þegar hann fær hann og samkvæmt gögnum íslenskra lækna ná fæst börn með sjúkdóminn tveggja ára aldri. Þegar Þórhildur Nótt fékk greiningu var foreldrum hennar, Steinunni og eiginmanni hennar, Jóni Gunnari Mýrdal, sagt að litlar líkur væru á að dóttir þeirra myndi ná sex mánaða aldri. Það var því stór áfangi í apríl þegar fjölskyldan fagnaði tveggja ára afmæli heimasætunnar. „Við ákváðum að gera þetta almennilega og buðum tæplega hundrað manns til veislu. Þórhildur eignaðist svo lítinn bróður 16. júní og skírnarveislan hans var öllu minni í sniðum,“ segir Steinunn en fjölskyldan býr á Akranesi. 

Allt líkamlegt farið
Þórhildur Nótt hefur örlitla hreyfigetu í framhandleggjum, getur aðeins kinkað kolli og hreyft sig lítillega þegar hún er í vatni. „Annars er allt farið, svona líkamlega séð. Hún er skýr í kollinum en getur ekki talað,“ útskýrir mamma hennar og bætir við að Þórhildur muni byrja hjá talmeinafræðingi á næstum dögum þar sem hún mun læra tákn og að tjá sig með hnappi. Aðspurð segir Steinunn engar líkur á að líkamlega getan komi til baka. „Ekki eins og staðan er orðin. Krakkar ná miklum árangri ef þau ná færni til að stjórna með hnappi eins og Ragnar Emil hefur gert. Ragnar verður fjögurra ára í júní en hann er einnig með SMA1. Hann hefur náð ótrúlegum árangri og farinn að stjórna eigin stól. Það er okkar markmið.“ 

Litlar hreyfingar á meðgöngu
Litli bróðir Þórhildar heitir Patrekur og er fjögurra mánaða orkubolti. Mamma þeirra segir mikinn mun á meðgöngu systkinanna. „Löngu áður en Þórhildur fæddist var ég hætt að finna hreyfingar. Ég fann bara eitthvað mjak. Patrekur var hins vegar sparkandi þangað til ég var komin í fæðingu. Fæðingin var líka allt öðruvísi því Þórhildur hjálpaði ekkert til,“ segir hún og bætir við að Patrekur sé kominn langt á undan stóru systur sinni í hreyfiþroska enda hafi Þórhildur aldrei náð að halda höfði. „Þórhildur er áhugasöm um bróður sinn og finnst voða gott að hafa hann hjá sér í rúminu þar sem þau spjalla mikið saman. Hún vill samt ekkert að maður sé að spyrja hana út í hann. Þá lokar hún bara augunum.“

Alltaf á tánum
Þótt Steinunni og Jóni Gunnari hafi grunað að eitthvað væri ekki með felldu þegar Þórhildur kom í heiminn datt þeim ekki í hug að um svo alvarlegan sjúkdóm væri að ræða. „Við héldum að hún væri kannski eitthvað á eftir en hefðum aldrei trúað að hún væri haldin banvænum hrörnunarsjúkdómi. Hún var greind 25. og 26. júní 2008, þá rétt rúmlega tveggja mánaða. Þá vissum við ekkert um þennan sjúkdóm. Vissum ekki einu sinni að hann væri til,“ segir Steinunn og bætir við að það sé erfitt að lýsa því hvernig sé fyrir foreldra að fá slíkar fréttir. „Slíkt getur enginn ímyndað sér nema upplifa það sjálfur. Okkur var haldið á tánum allan sólarhringinn, allt árið um kring. Við vissum að við gátum misst hana hvað úr hverju. Það gæti gerst mjög hratt. Svona veikindum fylgja miklar sjúkrahúsvistir, bæði á barnaspítala og á gjörgæslu, og við erum nýkomin úr viku innlögn af gjörgæslu. Það þarf ekkert nema smá kvef til að koma henni þangað.“ 

Kúplaði sig út
Steinunn var aðeins 25 ára og Jón Gunnar 32 ára þegar Þórhildur fæddist. Hún viðurkennir að hafa þurft að þroskast ansi hratt þegar alvarleikar veikindanna urðu ljósir. Um leið hafi þau hjónin þurft að gefa ýmsar hugmyndir og væntingar um líf og framtíð dótturinnar upp á bátinn. „Þetta hefur verið rosalegur skóli. Við urðum að kveðja heilbrigða barnið okkar og læra inn á þetta alvarlega veika barn. Það var ömurlegt að sjá aldrei neinar framfarir. Allt færðist aftur á bak í stað þess að færast í rétta átt. Við vorum fjórar vinkonur sem eignuðumst börn á svipuðum tíma en Þórhildur er sú eina af þessum börnum sem er veik. Þegar hún greindist fannst mér best að kúpla mig út og taka mér tíma til að sætta mig við hlutina. Ég hélt áfram sambandinu við vinkonurnar en var ekki að velta mér upp úr börnum þeirra. Það er erfitt að sjá jafnaldra hennar hlaupa um skríkjandi af kátínu en maður lærir að svekkja sig ekki á hlutunum. Við fáum líka margt annað í staðinn. Þórhildur er svo yndisleg og rosalega mikill karakter. Svo eru líka forréttindi að fá að vera heima með börnunum sínum og þurfa ekki að fara frá þeim ungum út að vinna,“ segir Steinunn en þau Jón Gunnar eru með starfsfólk inni á heimilinu frá átta á morgnana til klukkan fimm síðdegis. „Við fáum til okkar iðjuþjálfa, sjúkraþjálfa, hjúkrunarfræðing og þroskaþjálfa sem hjálpa okkur. Það er því mikill erill á heimilinu og honum getur fylgt álag.“ 

Rjóðrið þeirra paradís
Þórhildur Nótt fer í Rjóðrið, hvíldarheimili fyrir langveik börn, eina viku í mánuði. Þann tíma notar fjölskyldan til að ná áttum og lifa eins og venjuleg fjölskylda. „Þessi vika er okkar möguleiki til að pústa, hlaða batteríin og komast aðeins út af heimilinu. Þetta er mjög mikil einangrun. Við vorum til dæmis inni með hana í allt sumar því það var einfaldlega of heitt fyrir hana úti. Eins má ekki vera of kalt því þá getur hún fengið kvef. Rjóðrið er því okkar paradís,“ segir hún en viðurkennir að það hafi verið þung skref þegar þau skildu hana fyrst eftir. „Það var rosalegur pakki fyrir okkur og við byrjuðum of seint á því. Þórhildi fylgja alls kyns tæki og tól sem starfsfólkið varð að læra inn á og við vorum að treysta því fyrir lífi hennar. Þegar allt var komið á sléttan sjó vorum við mjög ánægð og henni sjálfri finnst æðislegt að vera þarna. Þessa viku notum við líka til að geta sinnt Patreki almennilega. Það er notalegt að geta gert eitthvað skemmtilegt með honum án þess að hafa samviskubit yfir því að vera ekki að sinna henni. Í Rjóðrinu gerir hún margt skemmtilegt og það er líka mikilvægt að hún fái að vera með sínum líkum. Í leikskólanum er hún alltaf sú eina sem er öðruvísi,“ segir Steinunn en þær mæðgur reyna að mæta í leikskólann eins oft og heilsan leyfir. Þar sér hún sjálf um umönnun hennar en þar er verið að þjálfa upp starfsfólk.