„Þetta er að öllum líkindum í fyrsta sinn í sögu Íslands sem því er haldið fram að það sé ólöglegt að vara fólk við bráðri lífshættu og fáránleikinn í því er takmarkalaus,“ segir Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar og þar við umdeilda niðurstöðu starfshóps heilbrigðismálaráðherra. Var það mat hópsins að það væri brot á persónuverndarlögum að hafa samband við þá Íslendinga sem eru BRCA arfberar í því skyni að upplýsa þá um hættuna sem fylgir stökkbreytingunni.
Í pistli á facebooksíðu sinni segir Kári að með þessum hætti séu lögin að vinna gegn okkur og líkir því við„glerperluleik sem hefur engan tilgang annan en sjálfan sig og getur af sér alls konar hörmungar.“ Til stuðnings máli sínu vísar hann í samnefnda skáldsögu Hermans Hesse en sagan á sér stað í ónefndu ríki í Evrópu „þar sem allt snýst í kringum glerperluleikinn sem er með óljósar reglur og engan tilgang nema sjálfan sig og gat af sér alls konar hörmungar.“
0,8 prósent Íslendinga eru með stökkbreytinguna,
Íslensk erfðagreining opnaði á dögunum vefinn Arfgerd.is en þar geta Íslendingar nálgast upplýsingar um hvort þeir hafa stökkbreytingu í BRCA2 erfðavísinum.
Í tilkynningu kemur fram að Íslensk erfðagreining eigi dulkóðuð gögn um ríflega eittþúsund Íslendinga sem hafa sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísinum en 86 prósent líkur eru á að konur í þessum hópi fái krabbamein, en hlutfallið er ívið lægra meðal karla.
Fólk getur verið með sjúkdómsvaldandi stökkbreytingu, án þess að hafa hugmynd um það, en hægt er að gera ýmsar ráðstafanir til að minnka líkur á að það fái krabbamein ef því er gert viðvart í tæka tíð.
Talið er að allt að 0,8 prósent íslensku þjóðarinnar séu með stökkbreytinguna, 999del5 í BRCA2 en einungis hluti þess hóps hefur fengið úr því skorið með erfðaprófi. Árum saman hefur verið tekist á um rétt sjúklinga til að vita um sjúkdómsvaldandi stökkbreytingar og rétt þeirra til að vita ekki um þær.
Kári Stefánsson forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar hefur margoft lýst þeirri skoðun að almannahagsmunir krefjist þess að arfberar séu upplýstir um stökkbreytinguna BRCA2 vegna alvarleika málsins. Lögfræðingar vísa hinsvegar oft til friðhelgi einkalífsins í stjórnarskrá, þá sé rétturinn til að vita ekki um niðurstöður erfðarannsókna til staðar í mannréttindasáttmála Evrópu.
Segir túlkunina vera furðulega og nýstárlega
Í pistli sínum vekur Kári athygli á þeirri staðreynd að konur sem bera stökkbreytinguna eru með 86 prósent líkur á því að fá banvænt krabbamein, þær eru þrisvar sinnum líklegri til þess að deyja fyrir sjötugt en konur almennt og þær lifa að meðaltali tólf árum skemur.
„Stökkbreytingin er sem sagt banvæn ef ekkert er að gert. Það væri hins vegar hægt að bægja frá meiri hlutanum af þessari ógn með fyrirbyggjandi aðgerðum. Við búum svo vel það væri auðvelt að finna flesta arfberana og þar af leiðandi hægt að nálgast þá, vara þá við ógninni og bjóða þeim aðstoð. Í um það bil áratug hef ég árangurslaust reynt að sannfæra heilbrigðisyfirvöld um að nýta þennan möguleika.
Það vaknaði hjá mér svolítil von um að þetta væri að breytast þegar heilbrigðismálaráðherra skipaði starfshóp til þess að setja saman tillögur um nýtingu erfðaupplýsinga til forvarna með sérstaka áherslu á stökkbreytinguna í BRCA2. Starfshópurinn skilaði tillögum sínum á mánudaginn og í þeim segir skýrt og skorinort að hann telji það væri brot á gildandi lögum að hafa samband við arfberana og vara þá við hættunni sem steðjar að lífi þeirra og ef sett yrðu ný lög sem leyfðu slíkt, brytu þau líklega í bága við stjórnarskrá lýðveldisins og mannréttindasáttmála Evrópu,“
ritar Kári en hann segir túlkun hópsins „furðlega og nýstárlega og brjóta í bága við hefð í íslensku samfélagi.
Kári bendir jafnframt á það sem hann kallar eina af grundvallarforsendum samfélags manna sem sé æðri öllum lögum:
„Þegar manneskja er í bráðri lífshættu vörum við hana við ef við getum og reynum að forða henni frá hættunni án tillits til laga eða annars nema þess sem kynni að setja fleiri líf í hættu. Það er rík hefð í íslensku samfélagi fyrir því að ganga mjög langt í því að bjarga lífi fólks án þess að það hafi lagt blessun sína yfir það fyrirfram. Til dæmis segjum við fólki frá hættunni á því að snjóflóð kunni að falla á hús þeirra vegna þess að heilsu og lífi þess steðjar hætta af snjóflóðum og við gerum það án þess að leita samþykkis þess fyrirfram.
Við göngum meira að segja svo langt að flytja fólk nauðungarflutningum úr húsum á snjóflóðasvæðum ef það neitar að fara af fúsum og frjálsum vilja. Við sendum leitarflokka eftir fólki sem kemur ekki ofan af hálendinu á tilsettum tímum. Við prentum viðvaranir á sígarettupakka sem segja að það sé lífshættulegt að reykja, án tillits til þess hvort kaupandinn vilji vita að með neyslunni sé hann að vega að sjálfum sér.
Starfshópurinn komst hins vegar að þeirri niðurstöðu að ef konur séu í bráðri lífshættu af völdum stökkbreytingar í BRCA2 megi ekki vara þær við vegna þess að það vegi að friðhelgi um einkalíf þeirra.“
Hann bendir jafnframt á að íslenskt samfélagið er byggt með lögum til þess að gera líf fólks betra og öruggara. Þessi túlkun starfshópsins á lögunum og stjórnarkránni er að hans mati í hrópandi ósamræmi.
„Ef túlkun starfshópsins er rétt og stjórnarskráin og lögin banna okkur að vara arfberana við bráðri lífshættu eru þau farin að vinna gegn tilgangi sínum og halda okkur frá þeim markmiðum sem þau áttu að hjálpa okkur að ná. Þau eru erindislaus og ótengd hagsmunum þess samfélags sem þau eiga að hjálpa okkur við að stjórna. Þau eru orðin einhvers konar glerperluleikur sem hefur engan tilgang annan en sjálfan sig og getur af sér alls konar hörmungar.
Það er hins vegar ljóst að túlkun manna á stjórnarskránni og lögum sem á henni byggja hefur hingað til ekki komið í veg fyrir að fólk sem er í bráðri lífshættu af öðrum sökum en illvígum stökkbreytingum sé varað við. Þar af leiðandi er sá möguleiki fyrir hendi að vandinn liggi ekki í lögunum eða stjórnarskránni heldur í starfshópi Heilbrigðismálaráðuneytisins.“
